中华网健康频道> 疾病库 > 内科> 普通内科

遗传性高尿酸血症

【纠错】
  • 概述
  • 病因
  • 症状
  • 检查
  • 治疗
  • 并发症
  • 预防
  • 饮食

1、遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。2、尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物 [详细]

1、发病原因遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病 [详细]

1、患儿全部是男性,女性为基因携带者,临床特点是精神发育迟滞,痉挛性脑瘫,舞蹈样不自主运动及自伤行为等,一般在出生3~4个月起病,逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿又不会竖头,已经有端坐能力又丧失 [详细]

遗传性高尿酸血症可以通过以下检查进行确诊:1、血尿酸明显增高正常值 [详细]

1、治疗有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状,还可试用谷氨酸钠(sodiumglutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。2、预后中枢神经系统症状有加重倾向,预后不良 [详细]

有痛风的临床表现,如手足关节痛、痛风结节,并可有尿路结石和肾绞痛等,少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。患儿智能发育迟滞,原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘,可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等并发症 [详细]

由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义 [详细]

1、遗传性高尿酸血症吃哪些食物对身体好:水果、蔬菜、牛奶、鸡蛋等则不含嘌呤,是可以吃的。而且宜多饮水,以利于血尿酸从肾脏排出。一般就能够好转,控制住症状和防止发作 [详细]

遗传性高尿酸血症专家解读

治疗遗传性高尿酸血症的医院有哪些?

遗传性高尿酸血症相关疾病

治疗遗传性高尿酸血症的医院有哪些?

遗传性高尿酸血症相关文章

点击寻找更多医疗信息 >>

医疗信息

更多 >
多发性神经炎怎么治疗 皮肤神经炎是什么症状

多发性神经炎怎么治疗 皮肤神经炎是什么症状

多发性神经炎怎么治疗 皮肤神经炎是什么症状

简介多发性神经炎怎么治疗1、利用营养神经药物。多发性神经炎通常会使得患者的四肢无力,这个时候可以在专业医生的指导下运用一些营养神经药物。...[详细]

慢性精囊炎的症状 轻微的睾丸炎能自愈吗

慢性精囊炎的症状 轻微的睾丸炎能自愈吗

慢性精囊炎的症状 轻微的睾丸炎能自愈吗

简介慢性精囊炎的症状各种男性疾病的种类非常多,而各种男性疾病对男性身体健康的影响都是比较大的,所以大家要引起重视。...[详细]

臀上皮神经炎能自愈吗 末梢神经炎多久能好

臀上皮神经炎能自愈吗 末梢神经炎多久能好

臀上皮神经炎能自愈吗 末梢神经炎多久能好

简介臀上皮神经炎能自愈吗臀上皮出现神经炎是一种比较严重的疾病,之所以会出现这种疾病,主要是由于人们长时间的坐着,导致臀部上皮出现神经受损,从而引发臀部麻木的情况。...[详细]

全国治疗遗传性高尿酸血症的医院