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遗传性粪卟啉病应该做哪些检查?

遗传性粪卟啉病的检查包括实验室检查及其他辅助检查,其具体检查方法如下所述。

一、实验室检查

1、粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加,尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加,急性发作时尿中δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)和卟胆原亦增加。

2、肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光,红细胞暴露含量正常。

二、辅助检查

根据临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、生化等检查。