先天性骨与关节畸形有哪些症状?

先天性骨与关节畸形包括局部畸形和全身畸形,其具体临床表现如下所述。

一、局部畸形

1、肢体成形不全:肢体一部分或全部未能发育成形,可分为三种。

(1)横向成行不全:常见的有先天性截肢,轻者手指缺少,重者可发生整个肢体缺少。

(2)纵向成行不全:肢体纵轴缺少。

(3)中段缺少:如海豹肢等。

2、肢体分化不全:肢体基本部分已经形成,但最后发育不完全,如并指、先天性桡尺关节融合等。

3、肢体重复畸形:由于肢芽外胚层损伤引起肢体分裂,如重复拇指、重复小指畸形。

4、肢体过度生长:肢体部分或全部体积不成比例增大,如巨指症。

5、肢体发育不良:整个上肢或上肢部分发育不完全,如短指畸形。

6、狭窄环综合征:为先天性环状挛缩带,又称streeter氏带,常发生在上下肢。

二、全身畸形

由于发育障碍、遗传、代谢异常等引起,常见的有软骨发育不良、软骨发育不全、多发性骨软骨外生骨疣、粘多糖病、抗D佝偻病等。

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