先天性白内障有不同的病因和临床表现，为明确诊断应完成如下实验室检查。
1、先天性白内障合并其它系统的畸形：这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。
2、糖尿病：新生儿低血糖症应查血糖，尿糖和酮体。
3、肾病合并先天性白内障：应查尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征、AIport综合征等。
4、苯丙酮尿症：尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。
5、甲状旁腺功能低下：血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。
6、半乳糖血症：除了进行半乳糖尿的筛选以外，还应检查半乳糖-1-磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。
7、同型肮氨酸尿症：应做同型肮氨酸尿的定性检查，氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。
8、氨基酸测定：应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平，可以诊断某些代谢病合并先天性白内障，如同型肮氨酸尿症、酯氨酸血症。
9、风疹综合征：母亲感染风疹病毒后，取急性期或恢复期血清，测血清抗体滴度，如果高于正常4倍，则为阳性结果。
因先天性白内障还可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的实验室检查以外，应做B超、视网膜电流图、视觉诱发电位等项检查，不仅可以考察其他眼部病变及功能情况，还可以预测白内障手术后视力恢复的情况。
一、检查：面色赤红，眼睛发红，舌质红，脉弦数。二、查体发现1、神经科方面：除一般的神经系统检查外，特别应注意有无自发性眼震、共济失调、听力障碍、眼底水肿及颅内压增高征[详细]
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