新生儿红细胞增多症的患儿出生12h后静脉血血红蛋白(Hb)≥220g/L，红细胞(RBC)>7.0×1012/L，血细胞比容(HCT)>0.65或2次周围毛细血管血血细胞比容(HCT)>0.70(离心速度应3500转/min，并持续30min，可免假阳性发生)，上述3项指标不完全一致时，最主要的指标是血细胞比容(HCT)，其次是血红蛋白(Hb)，只要血细胞比容(HCT)与血红蛋白(Hb)符合，即可确诊，仅血红蛋白(Hb)符合者，应短期内复查。双胎输血，首先娩出者多为受血者，常发生本症，而胎儿的血红蛋白差异大于50g/L时，可确诊。常见的检查如下： 1、X线胸片：可了解患儿心、肺情况，可发现心胸比率增加、胸淤血改变等。 2、超声心动图：可见心功能下降。 3、脑CT扫描：见多灶性梗死，脑出血及积水性脑异常。 4、心电图检查：可发现右房肥大，S-T段改变及左室肥大。
