本病在诊断上应详细询问妊娠史、胎次、分娩史、输血史、父母血型、感染史、用药、家族史、喂养方式、尿便颜色等情况，问清楚黄疸发生情况有助于鉴别诊断。
一、体格检查
1、黄疸程度：新生儿血红蛋白水平高而皮肤又薄，故肤色红，常掩盖黄疸，用手指压皮肤(额头、前胸、腹部、手足心)，易于观察程度。根据黄疸的分布，估计黄疸的程度。黄疸位于面部、躯干多为生理性黄疸，若四肢及手、足心均黄，胆红素>256.5μmol/L(15mg/dl)，为病理性黄疸。
2、黄疸颜色：未结合胆红素升高为主，呈桔黄或金黄色;结合胆红素升高为主，呈暗绿色或阴黄。
3、伴随表现：溶血性黄疸多伴有贫血、肝脾大、出血点、水肿、心衰。感染性黄疸多伴发热、感染中毒症状及体征。梗阻性黄疸多伴肝肿大，大便色发白，尿色黄。
4、胆红素脑病：重症黄疸时可发生，表现反应差、精神萎靡、厌食。肌张力低，继而易激惹、高声尖叫、呼吸困难、惊顾或角弓反张、肌张力增高等。
5、黄疸消退时间：母乳性黄疸多延迟，可经3~12周黄疸才能消退。
二、辅助检查
1、血清胆红素测定：可明确是否有黄疸及严重程度。多数病例以间接胆红素升高为主，伴胆道梗阻或肝细胞损害时直接胆红素也升高。
2、下列检查有助于病因诊断：
①血红蛋白、红细胞形态及网织红细胞计数；
②血型以及Coombs试验；
③血培养或其他病原学检查；
④肝功能检查。
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