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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

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侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等 [详细]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征病因未明,多为常染色体隐性遗传性疾病。患儿初生时正常,多在4岁左右出现症状。患者以皮下脂肪逐渐减少开始,出现消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长等症状 [详细]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征患儿初生时正常,多在4岁左右出现症状。患者以皮下脂肪逐渐减少开始,逐渐出现消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长等症状。患儿面容似早老症,面部皮肤皱缩,但不脱发,头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖 [详细]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征在确诊时,除依靠其临床表现外,还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种:1、X线检查检查显示颅骨增厚、钙化,脊柱常有后突,椎体变平。2、脑电图脑电图示电波低电位,神经传导速度减慢 [详细]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征目前尚无特殊治疗方法。对患儿应加强护理,防止继发性感染。皮肤可擦防光性药物,如50%二氧化钛软膏 [详细]

后极性白内障是小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征常见的并发症。一般发生于晚期,位于后极部皮质内,进展缓慢,终至完全混浊。此外,本病可并发青光眼、近视。神经系统的严重损害可导致运动障碍,可有癫痫发作 [详细]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 [详细]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征饮食清淡宜富于营养,注意膳食平衡。选择营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。忌辛辣刺激食物,以免造成病情反复的情况 [详细]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征专家解读

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