当前位置:健康频道 > 疾病库 >

小儿遗传性球形红细胞增多症应该做哪些检查(2)

4、红细胞渗透脆性试验

是确诊本症的主要方法。绝大多数病例红细胞渗透脆性增高,增高的程度与球形细胞的数量成正比。球形红细胞数量很少者,红细胞渗透脆性试验也可以正常,须将红细胞在37℃孵育24h后才能发现其渗透脆性增高。红细胞机械脆性增高。再生障碍危象和合并铁缺乏时,红细胞渗透脆性可相应降低。

5、红细胞自身溶血及自溶纠正试验

48h的溶血度明显增加,可以达到10%~50%(正常5%),加入葡萄糖或ATP可不完全纠正。

6、酸化甘油溶解试验(AGLT50)

正常人红细胞AGLT50约为1800s,重症HS患者AGLT50可在150s内。该法操作简单,适用于诊断和筛查。

7、红细胞膜蛋白定性分析

可采用SDS-PAGE对膜蛋白定性分析,80%以上的HS可发现异常,结合免疫印迹法,可提高可信性。还可采用放射免疫法或ELISA法直接对每个红细胞的膜蛋白进行定量分析。

8、其他

血清未结合胆红素增高,尿胆原正常或增高,粪胆原增高。51Cr标记测定红细胞寿命缩短,其半衰期(T1/2)为8~18天。血清结合珠蛋白下降,乳酸脱氢酶增高。Coombs试验阴性。血清叶酸水平一般降低。