小儿甲状腺功能减低症应该做哪些检查？

小儿甲状腺功能减低症（CH）分为先天性甲低和获得性甲低，其具体检查方法如下所述。

一、先天性甲低

1、甲状腺功能：血清T4(或FT4)降低，促甲状腺激素（TSH）升高，T3(或FT3)轻症者可正常。

2～6周小儿甲状腺功能T4：80～210nmol/L（6.5～16.3ug/dl)，T3：15～4.6 nmol/L(100～300ng/dl)，FT4：12～28pmol/L (0.9～2.2 ng/dl)，TSH：1.7～9.1mU/L (1.7～9.1U/L)。

（1）先天性甲低新生儿筛查原则： 新生儿的筛查都需要在出生2～4d完成，如果没有条件，至少在出生7d内完成。出生24～48h获取的样本可能出现假阳性结果，而且危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现假阴性结果。当临床症状和表现提示甲状腺功能低下时，无论新生儿筛查结果如何，都应当抽血查游离T4(FT4)和TSH。

（2）筛查结果的分析

①T4降低合并TSH升高：对筛查结果为T4降低、TSH >40mU/L的婴儿应当立即进行血清确诊试验；同时应立即开始治疗，无需等待确诊试验结果。对TSH轻度升高未超过40mU/L的婴儿，应当取另1个滤纸标本进行第2次新生儿筛查，约10％的患儿TSH水平在20～40mU/L。

②T4正常伴TSH升高：CH患儿在新生儿期的特征为TSH水平增高，而T4和FT4水平可能正常；另外，暂时或持续的甲状腺功能异常、下丘脑-垂体轴发育延迟、21-三体综合征等均可出现T4正常和TSH升高的筛查结果。这种情况是否需要治疗，目前尚有争议。虽然这类患儿在出生前几个月内TSH水平都可能出现增高，但是对于大于2周龄的患儿，当TSH水平仍高于10mU/L是异常情况，应予治疗。未接受治疗的婴儿应该在2周和4周复查FT4和TSH，如果结果仍异常应该开始治疗。

③T4降低和TSH正常：有3％～5％的新生儿出现T4降低和TSH正常，对新生儿来说<10μg/L(129 nmol/L)，可能提示有甲状腺功能低下。早产儿和一些危重疾病如心脏病患儿也较常见。可能是由于下丘脑不成熟(尤其是早产儿)、蛋白结合功能紊乱如甲状腺素结合球蛋白缺乏症、中枢性甲状腺功能减退症、伴发TSH升高延迟的CH等原因导致。长期输入多巴胺或者应用大剂量糖皮质激素可以抑制TSH，导致T4水平降低。合并面正中线缺陷、低血糖症、小阴茎或视觉障碍常提示下丘脑-垂体异常。合并垂体功能低下症和眼盲或者脑正中缺陷常提示视隔发育不良。对这类患儿的处理并不十分清楚。可选择滤纸试验随访，直至T4正常，或检测第2份血样本的FT4和TSH水平。但是，FT4和甲状腺功能试验的结果常是正常的，除非是中枢性甲状腺功能减退症或TSH延迟增高，否则左旋甲状腺素(LT4)的治疗无任何益处。

④T4降低伴TSH升高延迟：T4降低合并TSH升高延迟在低出生体质量和危重疾病新生儿中较常见，这类患儿的血清TSH可以在出生几周才升高至CH患儿水平。对这类患儿不推荐常规进行第2次筛查，但是，T4水平非常低和具有甲状腺功能低下的高危因素(如家族遗传性的甲状腺激素合成不足、已有甲状腺功能低下的表现等)的婴儿必须进行血清FT4和TSH检测。单卵双生的双胞胎应在2周龄时取第2份血进行检验，因为脐血可能混合在一起影响筛查结果。6周后持续高促甲状腺素血症者应接受T4替代治疗，3岁时复查。

⑤暂时性TSH升高：暂时性甲状腺功能低下可能导致筛查结果异常，但TSH和T4能恢复正常。暂时性甲状腺功能低下的原因包括母亲服用抗甲状腺素的药物；产前和产后碘摄取异常(碘摄入过多和碘缺乏)等；母亲有自身免疫性甲状腺疾病，并可能导致促甲状腺激素阻断抗体，通过胎盘转运给胎儿，但这种情况很少见。暂时性TSH升高一般不作处理。因母亲服用抗甲状腺药而导致的新生儿T4和TSH 升高，1～3周能够自行恢复正常。

2、骨龄：6月以下应摄膝关节片，如股骨远端及腓骨近端未见骨化中心，说明胎儿期发育迟缓(胎儿38周时应出现此两个骨化中心，克汀病及早产儿可不出现)。其他年龄小儿可摄腕骨。

3、甲状腺B超及同位素扫描：怀疑甲状腺缺如或异位时需作此项检查。

4、心电图：可有低电压、T波平坦、QRS波时间延长，心肌酶高。

5、血脂异常：胆固醇、甘油三酯增高。

二、获得性甲低

1、甲功：病初甲状腺激素水平稍高，TSH正常，以后TSH增高而血T4正常或在正常下限，T3、FT4仍正常，此期为亚临床甲低。随病情发展甲状腺激素水平降低，TSH 增高，为典型甲低表现。

2、甲状腺自身免疫性抗体：甲状腺微粒体抗体及甲状腺球蛋白抗体增高。

3、甲状腺扫描：自身免疫性甲状腺炎特有的散在性低回声区。

4、细胞学检查：细针穿刺活检，桥本甲状腺炎的特征是甲状腺组织的破坏，甲状腺内有淋巴细胞浸润。细胞破坏达90％左右时，临床才出现甲低症状。