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小儿黑酸尿综合征

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黑酸尿综合征即Garrod综合征,又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺陷病、遗传性疾病 [详细]

小儿黑酸尿综合征是遗传代谢性疾病,是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏,使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着,并从尿中排出的一种疾病 [详细]

小儿黑酸尿综合征的临床表现主要有以下几种:1、黑色尿患儿常于出生后数天内发病。病儿出生后一旦摄取奶,尿中便会排出尿黑酸。排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。患儿主要症状为新鲜尿液颜色正常,在碱性条件下,如静置或碱化后,尿液可变成黑色 [详细]

小儿黑酸尿综合征在确诊时,除依靠其临床表现外,还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种:1、尿液检查取患者的一部分尿液观察,当尿液暴露于空气中,静置或碱化后可变成黑色。尿的还原物质试验(斑氏试验)呈阳性反应 [详细]

小儿黑酸尿综合征目前尚无特效治疗。维生素C虽使尿黑酸排出减少,尿色变淡,但不能根治。治疗时,可采用饮食疗法。减少蛋白质摄入量,或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入,可能使尿中尿黑酸排出减少 [详细]

小儿黑酸尿综合征,沉着于关节的黑色素可引起骨关节炎,尚可引起循环功能不全而导致死亡,死因多为心血管病或尿毒症。此外,黑色素可沉着在心瓣膜和软骨组织而引起急进型动脉硬化 [详细]

小儿黑酸尿综合征的预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等 [详细]

小儿黑酸尿综合征患儿应多食用含有维生素c的食物。饮食应清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物,以免造成病情反复的情况。多吃新鲜的蔬菜和水果 [详细]

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