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小儿α-地中海贫血概述

地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)。据全国医学名词审定委员会规定,应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。它是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常引起慢性溶血性贫血。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致、α珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。