小儿β地中海贫血在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、血液检查
检查显示红细胞<2.0×1012/L。红细胞大小不等，呈小细胞低色素性贫血。红细胞渗透脆性减低。血浆及红细胞内维生素E含量显著下降，与病情呈正相关。
2、病理检查
外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。
3、骨髓象检查
检查显示核红细胞增生极度活跃，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝。
4、肽链分析
采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ肽链的含量。Cooley贫血时，β/α比值<0.1(正常值为1.0～1.1)。