小儿埃莱尔-当洛综合征的临床表现有以下几种:
1、皮肤
皮肤弹性过度,易变形。在皱褶部位拉起皮肤然后放松,皮肤可迅速恢复至原来位置,有时伴“拍击声”。皮肤柔软,摸之有绒样感。轻度外伤可引起明显血肿,并形成葡萄干样假瘤。外伤伤口愈合缓慢,愈后遗留大而萎缩的瘢痕。在外伤性脂肪坏死处形成硬的皮下结节。
2、关节
关节过度伸展,活动过度。肘和膝关节伸张超过180°。拇指可向手背弯曲接触前臂,其他手指向背侧弯曲也可超过40°。轻者仅局限于指(趾)关节,严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节,影响步态或造成关节脱臼。脊柱也可累及形成后侧凸。
3、消化道
本病常有消化道反复出血、静脉曲张、动脉瘤或静脉瘘。大动脉破裂可致死亡。
4、眼部
眼部常有血肿形成。巩膜呈蓝色。眼底有血管纹。严重者有视网膜剥离而致失明。
5、身材矮小
患者身材矮小,有特征性面容,如眼眶宽、鼻背扁平、凸颌、垂耳、眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。