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肾性氨基酸尿

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肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异 [详细]

一、发病原因本症是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿中氨基酸排泄量增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收 [详细]

各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性,各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,体型矮小和程度不等的智力发育迟缓,特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异 [详细]

肾性氨基酸尿时一组尿中含不同氨基酸的疾病,故实验室检查也各不相同。一、胱氨酸尿症1、尿沉渣镜检或经酸化,浓缩和冷冻尿沉淀中可见六角形扁平结晶。2、尿液硝基氢氰酸盐试验阳性 [详细]

一、治疗因本病属遗传性疾病,目前尚无根治办法。其主要治疗原则为早期发现,并根据氨基酸尿种类不同而进行不同的饮食控制和对症治疗,以减少并发症。如胱氨酸尿病人,应给予低蛋氨酸饮食 [详细]

可并发尿结石、生长发育和智力障碍、低钙血症、高尿酸血症、肌萎缩、小脑性共济失调、胰腺炎、色素型视网膜炎等 [详细]

本病病因不明确,可能与常染色体隐性遗传有关,通常与近亲结婚有关,本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查,避免婚后因染色体遗传造成子代患本病 [详细]

1、蛋白质:人体内的代谢产物主要来源于饮食中的蛋白质成分,尤其是动、植物蛋白质,如肉类、米、面、豆制品等。因此,为了减轻残存健康肾单位的工作负担,病人的蛋白质摄入量必须和肾脏的排泄能力相适应 [详细]

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