神经纤维瘤病有哪些症状

患者多为成年人，男女发病几率相等，神经纤维瘤可有3个良性分期，即迟发性，活跃性和侵袭性；但也可转变为肉瘤。

一、临床分型：本病临床有七种类型。

1型NF（典型神经纤维瘤）：占所有NF患者的85％以上，患者出现多数神经纤维瘤，大小数毫米至数厘米不等，并出现多数广泛分布的咖啡斑，很少或无神经系统损害，约1/4的6岁以下的患儿和几乎所有老年患者出现虹膜Lisch结节。

2型NF（中枢或听神经瘤病）：与1型的区别为出现双侧听神经瘤。

3型NF（混合型）和4型NF（变异型）：类似2型NF，但出现较多数的神经纤维瘤。

以上4型发生视神经胶质瘤，神经鞘瘤，脑脊膜瘤的危险性较大，且呈常染色体显性遗传。

5型NF（节段型或皮节型神经纤维瘤病）：通常为非遗传性，考虑由后合子体细胞突变所致，可呈双侧性。

6型NF（无神经纤维瘤病）：临床无神经纤维瘤，仅见咖啡斑，其诊断为咖啡斑必须在两代中发生。

7型NF（晚发型神经纤维瘤）：患者20岁后才发生神经纤维瘤，是否为遗传性尚不明。

二、临床特征：特征性损害主要为神经纤维瘤，其他依次为咖啡斑，腋部雀斑，巨大色素性毛痣（神经痣），骶部多毛症，颅回状皮肤和巨舌。

1、皮肤症状

（1）咖啡斑：几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，色素沉着为本病的标志性损害，是神经纤维瘤的特征之一，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位，呈色素均匀一致的淡棕色或深棕色不规则圆形或卵圆形，数目不定，大小范围可以从广泛的黑斑到散在性斑块，瘤体内亦可含有色素细胞，直径1.5～5cm（儿童最小直径为0.5cm）的咖啡斑，见于出生一岁的婴儿，青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值，通常提示为l型NF，部分可呈正常肤色，或略带淡红色。

（2）皮肤纤维瘤和纤维软瘤：皮肤神经纤维瘤为真皮肿瘤，在儿童期发病，单发（如图3所示）或多发的皮面或皮下肿物，突出皮面或皮下可触及的圆形，梭形或不规则肿物，质地可韧可软，瘤体表面或光滑或粗糙，大小不等，小者如米粒，多为芝麻，绿豆至柑橘大小，有蒂或无蒂，大者重达数千克，可松弛悬垂于体表，呈带状，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，肉色，果红色不等，数目不定，可多达数千，触之柔软如疝状，软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性，浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛，压痛，放射痛或感觉异常，用手指轻压可将柔软性肿瘤推向脂肪层，松开手指则弹回，可与脂肪瘤鉴别。

A.软疣样增生：皮肤上软疣状的肿瘤增生，全身散在分布，数量不等，数个至数千个。

B.皮下梭形神经瘤。

C.丛状神经纤维瘤：少见，是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病，为沿周围神经缓慢长出的结节，呈弥漫性肿胀，界限不清，肿瘤可高度增生，发生皱褶，臃肿下垂，触摸时犹如一袋蠕虫，丛状神经瘤常明显地出现在某一神经分布区域，如手部正中神经，面部第五，第八脑神经，或上颈部神经的分布区等，当第八脑神经波及时，就可以引起单侧或双侧耳聋，本瘤如发现基底与深组织开始有紧密固定或快速长大，或局部剧痛时，应怀疑恶性变的可能。

部分瘤体无包膜，肿瘤向外生长，四周境界不甚清楚，往往导致局部和邻近器官的垂坠变形移位，造成明显畸形和功能障碍，即称神经瘤性象皮病。

（3）其他皮肤损害：全身和腋窝雀斑（crowe征）也是特征之一，大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤，临床上可误诊为黑色素病，腋窝部雀斑可伸展至颈部，发生于腹股部者可伸展至会阴部，此外皮肤可见青铜色着色和过度色素沉着，亦有伴发黄色肉芽肿者。

2、神经系统损害：可发生智力发育迟缓，痴呆，癫痫和多种颅内恶性肿瘤，约50％的患者出现神经系统症状，主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生，血管增生和骨骼畸形所致。

（1）颅内肿瘤：听神经瘤最常见，双侧听神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤，多发性脑膜瘤，神经胶质瘤，脑室室管膜瘤，脑膜膨出及脑积水，脊神经后根神经鞘瘤等，视神经，三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减退，记忆障碍及痫性发作等。

（2）椎管内肿瘤：脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤，脊膜瘤，可合并脊柱畸形，脊髓膨出和脊髓空洞症等。

（3）周围神经肿瘤：周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，一般无明显症状，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。

3、眼部症状：虹膜Lisch结节几见于所有成年患者，上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯可见虹膜粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是NFⅠ特有的表现，眼底可见灰白色肿瘤，视盘前凸；视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。

4、骨损害：邻近骨者可压迫骨出现压迹，通常为侵蚀性，可引起骨骼畸形，常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突，前突和后凸畸形，颅骨不对称，缺损和凹陷，先天性胫腓假关节，脊柱裂，脱位和非外伤性骨折，引起肢体过度肥大等，肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间孔扩大，骨质破坏；长骨，面骨和胸骨过度生长，长骨骨质增生，骨干弯曲和假关节形成也较常见；肾上腺，心，肺，消化道及纵隔等，均可发生肿瘤，孤立的深部神经纤维瘤生长缓慢，由于不对称或压迫神经而被发现，生长于腓骨近端可压迫腓总神经而出现足下垂，很少疼痛，但转变为纤维肉瘤者并不少见。

5、其他

（1）内分泌损害：可见肢端肥大症，克汀病，黏液水肿，甲状腺功能亢进，嗜铬细胞瘤，性早熟等。

（2）肺损害：少数患者可发生弥漫性间质性肺炎。

（3）恶性肿瘤：皮肤神经纤维瘤偶可发展为神经纤维肉瘤和恶性神经鞘瘤，并有报道伴发wilm肿瘤，横纹肌肿瘤及慢性骨髓性白血病者。

三、中医辨证：中医认为本病多因先天素质缺陷，或劳伤肺气，腠理不密，外邪所搏，气血不和，阻滞经络而发于肌肤。