患者多为成年人,男女发病几率相等,神经纤维瘤可有3个良性分期,即迟发性,活跃性和侵袭性;但也可转变为肉瘤。
一、临床分型:本病临床有七种类型。
1型NF(典型神经纤维瘤):占所有NF患者的85%以上,患者出现多数神经纤维瘤,大小数毫米至数厘米不等,并出现多数广泛分布的咖啡斑,很少或无神经系统损害,约1/4的6岁以下的患儿和几乎所有老年患者出现虹膜Lisch结节。
2型NF(中枢或听神经瘤病):与1型的区别为出现双侧听神经瘤。
3型NF(混合型)和4型NF(变异型):类似2型NF,但出现较多数的神经纤维瘤。
以上4型发生视神经胶质瘤,神经鞘瘤,脑脊膜瘤的危险性较大,且呈常染色体显性遗传。
5型NF(节段型或皮节型神经纤维瘤病):通常为非遗传性,考虑由后合子体细胞突变所致,可呈双侧性。
6型NF(无神经纤维瘤病):临床无神经纤维瘤,仅见咖啡斑,其诊断为咖啡斑必须在两代中发生。
7型NF(晚发型神经纤维瘤):患者20岁后才发生神经纤维瘤,是否为遗传性尚不明。
二、临床特征:特征性损害主要为神经纤维瘤,其他依次为咖啡斑,腋部雀斑,巨大色素性毛痣(神经痣),骶部多毛症,颅回状皮肤和巨舌。
1、皮肤症状
(1)咖啡斑:几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑,色素沉着为本病的标志性损害,是神经纤维瘤的特征之一,形状大小不一,边缘不整,不凸出皮面,好发于躯干非暴露部位,呈色素均匀一致的淡棕色或深棕色不规则圆形或卵圆形,数目不定,大小范围可以从广泛的黑斑到散在性斑块,瘤体内亦可含有色素细胞,直径1.5~5cm(儿童最小直径为0.5cm)的咖啡斑,见于出生一岁的婴儿,青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值,通常提示为l型NF,部分可呈正常肤色,或略带淡红色。
初期一旦染病,就会导致伤口感染、瘀积子宫内膜增生,功能性出血等诸多病菌繁殖[详细]
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