一、神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类
1、单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代插入缺失重复或动态突变引起的疾病鶒,遗传方式包括常染色体显性常染色体隐性、X连锁隐性X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见健康搜索的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致,后者编码铜转运ATP酶的β多肽导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。
2、多基因遗传病:是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病,癫痫偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病
3、线粒体遗传病:由线粒体DNA突变所致,为母系遗传,包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病等鶒。Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因,建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念鶒。
4、染色体病:由染色体数目或结构异常所致,如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。
二、神经系统遗传病的共同性和特征性症状
1、共同性症状和体征:包括智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调行动笨拙、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常以及面容异常、五官畸形脊柱裂、弓形足指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。
2、特征性症状和体征:如肝豆核变性的K-F环,黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑,共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张,结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。
初期一旦染病,就会导致伤口感染、瘀积子宫内膜增生,功能性出血等诸多病菌繁殖[详细]
2020-01-08 17:38:07对于不排卵伴随的症状和体征有一定了解,则有助于自我发现,及时就诊。1、闭经(无月经);2、月经周期不规则;3、月经稀少(月经次数减少);4、肥胖;5、严重体重下降;6、溢乳(乳房泌乳);7、多毛症(身体和脸部有不正常或过量的毛发生长)[详细]
2020-01-08 17:38:06证见头晕头痛,面红升火,口苦目赤,舌质红,脉弦数。每因烦劳而头晕,头痛加剧。肝阳眩晕:眩晕伴面红目赤,口苦易怒,重者肢麻震颤,眩晕欲仆,头痛,语言不利,恶心呕吐,舌红苔黄,脉弦数[详细]
2020-01-08 17:38:02中医认为,肝火是肝阳的表现形式,肝火旺就是肝的阳气亢盛表现出来的热象,多因七情过极、肝阳化火或肝经蕴热所致[详细]
2020-01-08 17:38:03职业性痤疮可发生于任何年龄,多见于脂溢性体质患者,任何接触部位均可发病,潜伏期大致为1~4个月。1、油痤疮接触部位发生多数毛囊性损害,表现为毛孔扩张、毛囊口角化、毳毛折断及黑头粉刺。常有炎性丘疹、毛囊炎、结节及囊肿[详细]
2020-01-08 17:38:01舌头上火症状为舌头颜色赤红、肿痛,伴有心中烦热、失眠、口渴喜饮、脸发红、小便黄。中医认为,“舌为心之苗”,可用牛黄清心丸、导赤片治疗。牙龈上火牙痛、牙龈红肿、牙龈出血,面赤发热。可用牛黄清胃丸、清胃散口服[详细]
2020-01-08 17:38:02妄想型精神分裂症主要有感知觉障碍、思维障碍、情感障碍及认知功能障碍,其具体临床表现如下叙述。一、妄想型精神分裂症的症状妄想型精神分裂症是精神分裂症的一种,以妄想与幻觉为主的疾病[详细]
2020-01-08 17:38:00皲裂时乳头表面有小裂口和溃疡,上皮浸软后也可表现为糜烂状,本病初期,小儿哺乳时乳头部有刀割样痛,继之出血或流黄水及表面结痂;如再吸吮,痂脱复结,裂口逐渐扩大,当病情发展,在乳晕下形成急性或亚急性蜂窝组织炎或乳晕局部的脓肿[详细]
2020-01-08 17:38:01以固定部位的筋骨关节反复发作性疼痛,麻木不已,活动受限,遇风寒加重等为主要表现的肢体痹病类疾病。主要表现:固定部位的筋骨关节反复发作性疼痛,麻木不已,活动受限,遇风寒加重等[详细]
2020-01-08 17:38:01宫寒,顾名思义就是子宫寒冷。百病起于寒,宫寒在妇科病及妇科不孕症中占一半以上,典型症状主要表现如下:1、发胖:寒者的另一表现是浑身发胖,并伴有气短乏力、失眠多梦、月经过少、不排卵等症状[详细]
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