神经系统遗传性疾病有哪些症状

一、神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类

1、单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代插入缺失重复或动态突变引起的疾病鶒,遗传方式包括常染色体显性常染色体隐性、X连锁隐性X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见健康搜索的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致,后者编码铜转运ATP酶的β多肽导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。

2、多基因遗传病:是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病,癫痫偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病

3、线粒体遗传病:由线粒体DNA突变所致,为母系遗传,包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病等鶒。Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因,建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念鶒。

4、染色体病:由染色体数目或结构异常所致,如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。

二、神经系统遗传病的共同性和特征性症状

1、共同性症状和体征:包括智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调行动笨拙、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常以及面容异常、五官畸形脊柱裂、弓形足指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

2、特征性症状和体征:如肝豆核变性的K-F环,黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑,共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张,结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。

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