一、染色体检查
常规的染色体检查包括染色体数目、形状，观察染色体有否单倍体、三倍体出现，染色体有否畸变易位倒错等情况。有下列情况者应作染色体检查：
1、有先天畸形的家庭成员；
2、有多次流产病史的妇女及其丈夫；
3、有唐氏综合征的儿童兄妹及父母；
4、有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。
二、生化酶检测许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清皮肤成纤维细胞、白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。
三、细胞学检查某些遗传病
如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。
四、重组核酸技术从已知遗传病病者健康搜索的尸体的脑组织或活体标本中分离出信使RNA(mRNA)通过反转录酶将遗传信息转给DNA即互补DNA(cDNA)上形成DNA探针。
然后，应用核素标记cDNA探测活体标本中分离的核酸，作为遗传病诊断，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。
五、产前诊断利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确定性别。
若X性连链隐性遗传者均在男孩中罹病，可为终止妊娠提供指导。亦可为进一步检查提供线索，当性别确定后可作进健康搜索一步生化酶活性或DNA探针检测如Duchenne肌营养不良症几乎均发生在男性，当染色体检查后，可有1/2几率发病。因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)测定。若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。
一、检查：面色赤红，眼睛发红，舌质红，脉弦数。二、查体发现1、神经科方面：除一般的神经系统检查外，特别应注意有无自发性眼震、共济失调、听力障碍、眼底水肿及颅内压增高征[详细]
2020-01-08 17:38:03免疫荧光检查：1、直接免疫荧光：取皮损周围外观正常皮肤或新起皮损做检查，显示IgG和C3在表皮细胞间呈鱼网状沉积，其他成分有C1q，C4沉积，阳性率为80％～95％，活动性病变者可达100％，少数抗体可为IgM，IgA[详细]
2020-01-08 17:38:04肝火旺是中医辨证的诊断，主要采用中医辩证的方法来确诊，西医检查无法确定。患者常见临床表现目赤，易怒，头痛，胁痛，口苦，吐血，咯血，脉弦数等症[详细]
2020-01-08 17:38:02输卵管结核的化验检查只能作为诊断参考，血象可见血白细胞计数不高，淋巴细胞增多。旧结核菌素试验阳性说明体内曾有结核感染，若为强阳性说明目前仍有活动性病灶，但不能说明病灶部位，若为阴性提示不曾有过结核感染，化验检查均属非特异性[详细]
2020-01-08 17:38:01职业性痤疮的检查包括职业病的检查、血涂片及皮肤涂片显微镜检查，其具体检查方法如下所述[详细]
2020-01-08 17:38:03热毒在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助辅助检查。本病是中医辨证的诊断，主要采用中医辩证的方法来确诊，西医检查无法确定，因此不需要进行西医检查[详细]
2020-01-08 17:38:02妄想型精神分裂症目前还没有特定的检查方法。精神科医生诊断本病时必须全面评估病人的既往史和症状，只有症状持续6个月以上并且有明显的工作、学习和社会功能缺陷才能考虑诊断本病。在发病初期，来自家人、朋友和老师的关于病人的情况介绍对诊断非常重要[详细]
2020-01-08 17:38:00乳头炎和乳晕炎的诊断除了依靠临床表现外，相关的辅助检查也是必不可少的。血常规检查：周围血白细胞总数可升高，中性粒细胞比例增加[详细]
2020-01-08 17:38:00类风湿因子(RF)，抗核抗体(ANA)，抗链球菌溶血素“O”试验，关节检查，四肢与关节运动功能，四肢的骨和关节平片。检查中要求：听从医生吩咐进行检查。不必对X线恐慌[详细]
2020-01-08 17:38:01Usher综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。需要做的主要检查有以下方面：1、眼底检查。视乳头蜡黄色萎缩，视网膜色素变性，典型者色素沉着呈骨细胞样，不典型者可呈圆形或不规则形[详细]
2020-01-08 17:37:59