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神经系统遗传性疾病

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神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质鶒的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病 [详细]

神经系统遗传病病种繁多,具有家族性和终身性特点不少疾病的病因和发病机制尚未阐明 [详细]

一、神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类1、单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代插入缺失重复或动态突变引起的疾病鶒,遗传方式包括常染色体显性常染色体隐性、X连锁隐性X连锁显性和动态突变性遗传等 [详细]

一、染色体检查常规的染色体检查包括染色体数目、形状,观察染色体有否单倍体、三倍体出现,染色体有否畸变易位倒错等情况 [详细]

随着医学的发展,能够医治的遗传病逐渐增多,如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解,如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除,苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等 [详细]

神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类。随病情发展,出现的症状体征可以是某种神经系统遗传病表现,也可以看作该病并发症 [详细]

神经系统遗传病病种繁多,具有家族性和终身性特点不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生 [详细]

神经系统遗传性疾病除了常规的治疗外。神经系统遗传性疾病患者应注意清淡饮食,尽量远离辛辣刺激食物,同时注意减少油腻食品的摄入 [详细]

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