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多发性肾结石是什么原因造成的 什么是多发性肾结石

2020-02-04 09:50:42

多发性肾结石是什么原因造成的

(一)发病原因

1.原发性病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。

(1)散发性婴儿为暂时性。

(2)遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

2.继发性常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。

(1)伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病，如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不良等。

(2)药物和毒素肾损害：如碳酸酐酶抑制物、过期四环素、甲基3-色酮、马来酸中毒、重金属(钙、铅、铜、汞)中毒等。

(3)其他：如亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征)、法洛四联症、肠吸收不良、甲状旁腺功能亢进、肾囊肿病、遗传性肾炎、肾移植慢性排斥反应、多发性骨髓瘤、Sjögren综合征、淀粉样变性、慢性活动性肝炎、复发性肾结石、肾髓质囊性病、Wilson病等。

(二)发病机制

在正常情况下，肾小球滤过的HCO3-99％被重吸收，其中近端小管重吸收80％～90％，其余2％在髓襻，8％在远端小管重吸收。而HCO3-重吸收和小管细胞分泌H+的功能密切相关。在小管中H+-Na+交换，Na+被重吸收入细胞内与HCO3-结合成NaHCO3，再进入血液中，为身体保留了碱储备。依赖Na+-K+-ATP酶泵的活性，近端小管重吸收肾小球滤液中大部分的钠，Cl-和水随Na+被动重吸收。另外，近端小管主动重吸收全部K+、2/3钙和部分磷酸盐。

PRTA为近端肾小管重吸收HCO3-不足，HCO-肾阈降低，正常人为25～26mmol/L，婴儿为22mmol/L，而PRTA时为18～20mmol/L。当患者血浆HCO3-浓度正常时，即有15％以上的HCO3-排至尿中(正常人仅为1％)。即使在轻度酸中毒时，若患者血浆中HCO3-浓度仍高于肾阈，则HCO3-仍排至尿中。只有严重酸中毒时，患者可排出酸性尿。

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