染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)
美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome)的新生儿发病率为1/700~1/600。除Down综合征之外,13三体综合征(trisomy13syndrome)的活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体,受累率为50%,程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY,仅见于男性。Turner综合症的染色体为XO(45X)型,仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万,Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万,Rett综合征的发病率为1/1.5万~1/1万,仅见于女性。
21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关,21三体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低,Down综合征亚型如嵌合型,有些细胞染色体正常,有些异常,嵌合型患者可有Down综合征的典型表现,有些患者智力正常。
月劳病即(月家痨、月子病、月痨、月中伤、干耳病,)妇女在生产、引产、剖宫、流产后35天左右受寒、受气及过性生活留下的疾病,每人的体质不同,表现的症状不同[详细]
2020-01-08 17:38:06因卵巢不排卵而造成的不孕症,称为无排卵性不孕症。排卵障碍是构成不孕的主要原因之一,据统计排卵障碍约占女性不孕的25%~30%[详细]
2020-01-08 17:38:05阴道上皮内瘤样变是指局限于阴道上皮层内的不同程度的不典型增生病灶,它是阴道浸润性癌的癌前病灶。由于阴道上皮内肿瘤发病率低,对其演变成浸润癌的过程的了解远较宫颈癌和外阴癌差。阴道上皮内肿瘤可与宫颈或外阴的上皮内肿瘤同时并存[详细]
2020-01-08 17:38:05恶性苗勒管混合瘤在文献中名称较多,颇为混淆,按国际肿瘤学分类包括癌肉瘤、腺肉瘤、恶性中胚叶混合瘤和恶性混合性间叶肉瘤[详细]
2020-01-08 17:38:04肝火眩晕,病证名。肾阴不足,肝火上亢所致的眩晕。《证治汇补。眩晕章》:“肝火眩晕,黑瘦人肾水亏少,肝枯木动,复挟相火,上踞高巅而眩晕[详细]
2020-01-08 17:38:04外阴天疱疮是一种由抗表皮细胞间物质抗体介导的、慢性、复发性、自身免疫性大疱性皮肤病。其特征为正常皮肤或黏膜上出现松弛性水疱,尼氏症阳性[详细]
2020-01-08 17:38:04肝火旺,中医称“肝火上升”,是属人体内脏气血调节出了问题,并不是很严重的疾病。中医用“火”来形容身体内的某些热性症状,上火的程度较“热气”还重。一般所说的上火,也就是人体阴阳失衡后出现的内热症[详细]
2020-01-08 17:38:03职业性痤疮是指在生产劳动中接触矿物油类或某些卤代烃类引起的皮肤毛囊、皮脂腺系统的慢性炎症损害。由煤焦油、页岩油、天然石油及其高沸点分馏产品与沥青等引起的称为油痤疮;由某些卤代芳烃、多氯酚及聚氯乙烯热解物等引起的称为氯痤疮[详细]
2020-01-08 17:38:02输卵管结核是由结核杆菌引起的女性内生殖器的输卵管发生的炎症。生殖器结核中输卵管是主要受侵器官,占85%~95%。青春期前感染结核者很少导致生殖器道感染[详细]
2020-01-08 17:38:01青少年及小儿子宫颈肿瘤一般良性多于恶性,所发生的子宫颈癌均为腺癌,宫颈鳞状上皮癌较罕见。子宫颈非典型增生转变成原位癌,在20岁以前也有所见[详细]
2020-01-08 17:38:02