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染色体异常

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染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体 [详细]

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致 [详细]

肠狭窄 唇腭裂 短头畸形 耳垂小 耳朵位置低 反应迟钝 高腭弓 共济失调Down综合征(Down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等,这是人类最常见的染色体疾病 [详细]

染色体异常通常需要做的检查有:(1)荧光原位杂交技术,可用来检测患者羊水细胞或染色体,看是否出现异常。(2)血清学检查 [详细]

染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良,多为死胎死产或新生死亡 [详细]

染色体异常种类繁多,临床症状体征复杂多样,例如约30%的21三体综合症的患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫 [详细]

预防染色体异常的常见方法有:(1)产前检查不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征 [详细]

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体,染色体病即染色体异常,也称染色体发育不全,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致 [详细]

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