1、心电图
轻症二尖瓣狭窄者心电图可表现为正常或电轴右偏，中度以上狭窄左心房扩大者均显示二尖瓣型P波，即P波时限延长(0.11s或以上)并呈双峰，第1峰代表右心房激动，第2峰代表左心房激动，V1导联中P波常呈双相，负性部分深而宽，提示左房增大，P波的电压在肺动脉高压症中振幅可增高，同时还可出现右室肥厚的图像，在左心房明显扩大的病例，可出现房颤的f波，V1导联中粗大的房颤波(振幅超过1mV)也可提示左房增大的存在，合并二尖瓣关闭不全者，可有左室负荷增加的表现。
合并主动脉瓣病变者轻症可表现正常，较重症可出现左心室肥厚，异常Q波及T波，ST段改变，合并三尖瓣病变明显者显示右心负担加重。
2、X线检查
胸部心，肺相所见与病情轻重有直接关系，轻度狭窄病人可无明显改变，中度以上狭窄病人示双肺静脉高压，肺静脉扩张，肺淤血，肺野透明度下降，肺间质水肿者出现肋膈角线(Kerley线)，在右下肺肋膈角上5～10cm处易于见到；心胸比例增大；右心缘扩大，由扩大的左心房与右心房影形成双边影，肺动脉高压者肺动脉段突出，右心室增大，右下肺动脉影增宽；右前斜位服钡后可见增大的左心房压迫食管形成局限凹陷以至将食管向后推移；左前斜位可见扩大的左心房将左支气管抬高，如并存二尖瓣反流者可见左心室段延长等左心室增大的影像，或可见左心房收缩期膨胀性搏动，但常因左心房极度扩张和异位节律而看不到此征象。
合并主动脉瓣病变者示左心室增大，升主动脉增粗，合并三尖瓣病变者可见明显增大的右房影。
考虑到放射线对胎儿的影响，故尽量少做或不做此项检查。
3、超声心动图
早期M型超声心动图，可发现二尖瓣叶呈同向运动和城墙样改变的典型图像，可为二尖瓣狭窄的诊断依据，但不能诊断狭窄的程度，瓣口大小，更不能判断瓣叶的运动及瓣下结构的病变情况，近年彩色多普勒血流显像技术(CDFI)广泛采用，可实时观察二尖瓣及主动脉瓣，三尖瓣的结构整体运动情况，病变位置，病变性质及程度，测定房，室腔大小，血流方向，速度，压力，反流量等，不但在解剖结构而且在血流动力学方面都可提供诊断依据，同时对心内其他结构及功能异常亦可确定，以诊断可能合并存在的病症，是为当前最佳的无创检查方法，心导管或心血管造影等有创检查方法，除对极为复杂的畸形及特殊需要外，已无须再采用，对左心房内血栓形成及心内偏后的结构，采用食管超声探头检查，可得到更清晰的图像，观察更清楚，有利诊断。
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