一、遗传学检查
确定遗传方式。
二、病理学检查
1、光镜检查
主要病理改变为角膜上皮水肿，退变及结构破坏，晚期病例的角膜上皮细胞层厚薄不一，上皮细胞有退行性改变，细胞间与细胞内有水肿，角膜结构破坏，上皮下Bowman膜缺失或变薄，被纤维细胞结缔组织膜及嗜伊红颗粒所代替，并突出到上皮细胞之间及浅层基质板层内，这些物质PAS染色阴性，多糖类及淀粉染色亦为阴性，上皮细胞基底膜或为正常厚度，或局灶性缺失，此纤维细胞结缔组织有时位于上皮细胞层与Bowman层之间，使上皮细胞层的后面呈锯齿状，一般无炎症，但当上皮糜烂及有灶性成纤维细胞时则偶有慢性炎症细胞。
2、电镜检查
显示此纤维细胞结缔组织的超微结构是由一些特殊的纤丝插进正常胶原纤维中，形成一些不规则的致密的颗粒性嗜伊红胶原组织块，有人认为此类物质可能代表Bowman膜及浅层基质板层的分解产物；有人认为系浅层角膜成纤维细胞在年轻时受累，致使它们产生直径异常的胶原单位原纤维(tropocollagen)，这些特殊的纤丝直径为8～10nm，短而卷曲，中间粗两端变细，上皮细胞内胞质空泡化，线粒体肿胀，胞核皱缩，在严重病变区无半桥粒，深层基质纤维及细胞，Descemet膜及内皮细胞正常。