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色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失可确诊本病：
1、70％患者为父系15号染色体异常。
2、5％患者为15号染色体长臂重组。
3、25％患者为15号染色体母系双倍体，缺少父系15号染色体，为遗传印迹原理的单亲二体征。
