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prader-willi综合征

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Prader-Willi综合征,又称为Prader-Labhar-Willi综合征、愉快木偶综合征、隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征、肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征 [详细]

prader-willi综合征的病理可能是下丘脑功能障碍。刺激实验动物下丘脑的某些部位可产生类似表现,在人类尚缺乏病理学支持。病理仅见睾丸间质细胞减少。半数以上患者有15qll-13缺失,且均来自父亲 [详细]

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色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失可确诊本病:1、70%患者为父系15号染色体异常。2、5%患者为15号染色体长臂重组。3、25%患者为15号染色体母系双倍体,缺少父系15号染色体,为遗传印迹原理的单亲二体征 [详细]

prader-willi综合征应考虑对症治疗,包括采取饮食控制、激素替代疗法等以减轻症状。如无肥胖并发症(糖尿病、肺通气不良)且寿命正常,可考虑用睾丸酮替代治疗 [详细]

prader-willi综合征通常表现出生长发育迟缓、身材矮小、手足小、智力低下、肌张力低下,婴儿期患儿喂养困难、语言发育差。一般prader-willi综合征没有特殊的并发症,少数患者会并发糖尿病 [详细]

prader-willi综合征为遗传类疾病的一种,因此没有十分有效的预防措施,为减少疾病的发生,建议孕期妇女应注意远离辐射、合理用药等,同时及时做好产前筛查,做到早发现、早诊断,以便发现畸形儿并及时采取措施 [详细]

prader-willi综合征患者饮食方面没有特殊要求,一般正常饮食就可以。要注意饮食丰富,营养均衡。保证人体正常代谢所需的热量、蛋白质、维生素的需求。适当增加蔬菜、水果及豆制品的摄入 [详细]

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