一、实验室检查
1、性激素和促性腺激素测定
性激素和促性腺激素的分泌有明显的年龄特点，2岁前男，女儿童血中FSH，女童血中雌二醇和男童睾酮含量皆较高，而2岁后明显下降，至青春期开始后再度升高，青春发育开始前男童血睾酮《1.75nmol/L，雌二醇《37.5pmol/L；女童睾酮《0.7nmol/L，雌二醇《75.0pmol/L，真性性早熟时，LH，FSH升高，并有周期性变化，未完全建立周期性反馈关系之前出现昼夜波动，夜间睡眠时升高，特发性性早熟患儿血清FSH，LH，睾酮及雌二醇含量均较正常同龄儿升高，但由于正常高限与病理性低限有重叠现象，无严格的界限，故其诊断参考价值较少（尤其是早期），必要时测定DHEAS，孕酮，17-羟孕酮，HCG，DHEAS与实际年龄和骨龄的关系能反映肾上腺功能初现，有助于真性性早熟的诊断，当促性腺激素未升高，而雌激素升高时应考虑卵巢或肾上腺肿瘤，若雄激素明显升高应考虑有异源性HCG分泌，血孕酮升高提示为黄体瘤，常见性早熟的生殖激素变化。
2、GnRH或氯米芬兴奋试验
可了解下丘脑-垂体的功能状态。
（1）GnRH兴奋试验：真性性早熟注射GnRH后30min即见LH，FSH较基础值增高2倍或更高，而假性性早熟和下丘脑-垂体-性腺轴功能尚未完全成熟的真性性早熟，无反应或反应低下，乳腺过早发育者，该试验的反应为FSH峰值明显升高，而LH反应不明显，过去认为单纯促LH的反应情况，可鉴别单纯乳腺过早发育与中枢性性早熟，近年研究发现4岁以下单纯乳腺过早发育的婴幼儿，该试验LH反应高峰值可》20U/L，因而认为4岁以下的婴幼儿不能单凭LH反应情况来鉴别单纯乳腺过早发育与中枢性性早熟，而要结合FSH对GnRH刺激的反应性进行判断，一般认为中枢性性早熟，GnRH刺激后LH/FSH》1，而单纯性乳腺早过发育，LH/FSH《1。
一、检查：面色赤红，眼睛发红，舌质红，脉弦数。二、查体发现1、神经科方面：除一般的神经系统检查外，特别应注意有无自发性眼震、共济失调、听力障碍、眼底水肿及颅内压增高征[详细]
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