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黏多糖贮积症Ⅲ型应该做哪些检查?

黏多糖贮积症Ⅲ型患者应做尿液检查及X线检查,具体如下:

1、尿检查

尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素,MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2%~16%,而杂合子的酶活性在正常者的35%以下,血液中淋巴细胞,中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。

2、X线检查

X线表现与黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型相似,约半数病人可出现Ⅰ型改变,但程度较轻,其中仅1/4的病人发生侏儒,另外半数病人可出现长骨和肋骨增大畸形,部分病人腰椎椎体呈双凸形,顶骨后部密度增高、增厚。