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黏多糖贮积症Ⅵ型

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黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病 [详细]

黏多糖贮积症Ⅴ型是常染色体隐性遗传病。本病的发病机制是基本代谢缺陷,是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶 [详细]

黏多糖贮积症Ⅵ型临床症状与MPSI-H型相似,但较轻,最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊,可发生色素性视网膜炎,于6~8岁出现轻度关节强直、爪状手、面容轻度粗笨样、口宽大、多毛、无明显侏儒,可有肝大,脾不大,可有耳聋,智力正常 [详细]

黏多糖贮积症Ⅵ型患者尿液中有过多的硫酸皮肤素,中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。X线检查同黏多糖贮积症Ⅰ型,以四肢、脊柱、骨盆改变为常见,此外尚有头颅改变,并具有特征性 [详细]

黏多糖贮积症Ⅵ型目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失 [详细]

黏多糖贮积症Ⅵ型发展为四肢瘫,呈侏儒样,有报告因胸部畸形引起心脏并发症。患者可并发脑积水和痉挛性截瘫,有的可发生心力衰竭,还可并发腹部膨隆,肝脾肿大、脐疝或腹股沟疝,多次发生呼吸道感染等。本病易累及主动脉瓣和呼吸道,致心肺功能不全死亡 [详细]

许多黏多糖贮积症Ⅵ型患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒 [详细]

黏多糖贮积症Ⅵ型患者应选择容易消化的流质饮食如菜汤、稀粥、蛋汤、蛋羹、牛奶等。饮食宜清淡少油腻,既满足营养的需要,又能增进食欲。可供给白米粥、小米粥、小豆粥、配合甜酱菜、大头菜、榨菜或豆腐乳等小菜,以清淡、爽口为宜 [详细]

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