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肌阵挛性小脑协调障碍

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肌阵挛性小脑协调障碍是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明 [详细]

肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传,病因不明。根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)。病理改变主要为小脑齿状核变性萎缩,而小脑皮质、橄榄小脑系统及脑桥小脑系统保持完好。另有报道变性累及下橄榄核 [详细]

肌阵挛性小脑协调障碍多在儿童及成人早期起病。具体的临床表现如下: 1、早期即出现动作性肌阵挛,肌阵挛局限在一组或多组肌群,并对声、光及情绪刺激很敏感。运动时抽动加重。 2、多数不伴意识障碍,偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐,但频率很低 [详细]

肌阵挛性小脑协调障碍的脑电图检查可见多为双侧对称的多发棘波、棘慢综合波,光、声刺激可以诱发,体感诱发电位示潜伏期延长;脑CT及MRI正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩 [详细]

肌阵挛性小脑协调障碍目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。氯化安定剂量为7.5~15mg/d,分3次口服。重者选用氯硝西泮(氯硝安定),成人口服1~2mg/次,3~4次/d,每天最大剂量为10mg [详细]

肌阵挛性小脑协调障碍多在儿童及成人早期起病。肌阵挛性小脑协调障碍随病情发展,后期可因长期卧床可导致肺部感染、褥疮等 [详细]

肌阵挛性小脑协调障碍的预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。对于习惯性流产的孕妇应该做好积极的产前染色体筛查 [详细]

肌阵挛性小脑协调障碍除了常规的治疗外,饮食也需要进行调整。不同的症状有不同情况的饮食要求,具体的询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准 [详细]

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