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假性醛固酮减少症

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假性醛固酮减少症又称Cheek-Perry综合征,是一种少见的失盐综合征。目前认为本病的病因是病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏,或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致 [详细]

假性醛固酮减少症是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传。假性醛固酮减少症可分为Ⅰ型与Ⅱ型,其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者,基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失,钠再吸收功能障碍 [详细]

假性醛固酮减少症的发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻、渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴)。有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解 [详细]

假性醛固酮减少症的血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿酮及羟类固醇正常 [详细]

假性醛固酮减少症临床上以补充食盐为主要治疗手段,部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。通过补充氯化钠(3~6g/d)可纠正高血钾,降低血浆肾素及醛固酮水平,使临床症状改善。治疗有效的指标为病儿失盐状态纠正、渴感恢复、生长发育恢复正常 [详细]

假性醛固酮减少症是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传。假性醛固酮减少症可并发各种感染性疾病 [详细]

假性醛固酮减少症因系遗传性疾病,对本病发生目前尚无有效措施。对已患病者应积极对症治疗,预防病情发展及并发症的发生。本病如早发现、早治疗,预后一般良好 [详细]

假性醛固酮减少症宜饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡。患者应忌烟酒,戒辛辣、咖啡等刺激性食物 [详细]

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