脊髓性肌萎缩有哪些症状

1、SMA-Ⅰ型

亦称Werdnig-Hoffmann病,约1/3病例在宫内发病,其母亲可注意到胎动变弱,半数在出生1个月内起病,几乎所有病例均在5个月内发病,发病率约为1/10000出生婴儿,男女发病相等,多于出生后不久即表现肌张力低下,肌无力以四肢近端肌群受累为主,躯干肌亦无力,患儿吸吮及吞咽力弱,哭声低微,呼吸浅,可出现胸廓反常活动,翻身及抬头困难,腱反射消失,触诊可发现四肢肌萎缩,但常被皮下脂肪掩盖,眼球运动正常,括约肌功能正常,可见舌肌萎缩和束颤,10%病例可有关节畸形或挛缩,本型预后差,约95%死于出生后18个月。

2、SMA-Ⅱ型

发病较SMA-Ⅰ型稍迟,通常于1岁内起病,极少于1~2岁起病,发病率与SMA-Ⅰ型相似,婴儿早期生长正常,但6个月以后运动发育迟缓,虽然能坐,但独站及行走均未达到正常水平,1/3以上患儿不能行走,20%~40%患儿10岁以前仍具行走能力,多数病例表现严重肢体近端肌无力,下肢重于上肢,而呼吸肌,吞咽肌一般不受累,有1/3病例面肌受累,50%以上病例可见舌肌及其他肌肉纤颤,腱反射减弱或消失,本型具有相对良性的病程,多数可活到儿童期,个别活到成年。

3、SMA-Ⅲ型

又称Kugelberg-Welander病,一般于幼儿期至青春期起病,而多数于5岁前起病,起病隐袭,表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩,早期大腿及髋部肌无力较显著,以致病孩行走呈鸭步,登梯困难,逐渐累及肩胛带及上肢肌群,脑神经支配的肌群通常未受累及,但可出现面肌,软腭肌无力,眼外肌正常,约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大,此几乎均见于男性患者,半数患者早期可见肌束颤动,弓形足亦可见到,腱反射减弱或消失,感觉正常,本型预后良好,尤其是女性患者,生存期通常能达到成年,许多患者能有正常寿命,表现较严重病例往往为男性患者,本型血清CPK可有不同程度增高,EMG除呈神经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。

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