1、发病原因
Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。
2、发病机制
SMA的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年,不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全长约20kb,含8个外显子,其转录产物约1.7kb,编码294个氨基酸,功能未知。在一条染色体上该基因具有两个拷贝,二者间有5个碱基的差别,在端粒侧称SMNt,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein,NAIP)基因,有16个外显子,全长70kb,编码1232个氨基酸。45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失,而2%的正常对照亦缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。
病理变化主要位于脊髓前角,其运动细胞明显减少,呈退行性变,残留的神经细胞呈固缩、核溶解,脊髓前根轴突变细,轴突外周细胞肿胀。脑干运动神经核变性,以面神经、迷走神经、舌下神经多见。肌肉病理检查见下述辅助检查部分。
月劳病病因:凡妇女生产(正产、流产、刮宫、引产)后,子宫内膜肌肉层、浆膜层都有不同程度的损伤,一般要6―7个星期才能彻底恢复,在此期间,夫妻同房是导致该病的主要原因[详细]
2020-01-08 17:38:05不排卵的原因有:1、垂体功能障碍:垂体腺瘤,席汉综合征,结核或梅毒肉芽肿。2、下丘脑障碍:分功能性和器质性两类。前者包括特发性间脑性无月经,心因性无月经,功能性高催乳素血症,神经性厌食症;后者包括间脑部肿瘤,脑炎后,头部外伤后[详细]
2020-01-08 17:38:06阴道斜隔的发生是由于在胚胎时期,致畸因素的作用引起的,其具体发病原因及作用机制如下所述[详细]
2020-01-08 17:38:06一、发病原因病因尚不完全明了。患者多伴有慢性输卵管炎,有报道该病与输卵管结核并存、也有发生于输卵管结扎之后者。二、发病机制原发性输卵管癌的病理变化如下:1、局部输卵管上皮全部为癌组织所代替[详细]
2020-01-08 17:38:05肾阴不足,肝火上亢所致的眩晕。肾藏精,肝藏血,肝血需要依赖肾精的滋养,肾精又需肝皿不断的补充,两者是互相依存,互相资生。肾精不足,可导致肝血亏虚。反之,肝血亏虚,又可影响肾精的生成[详细]
2020-01-08 17:38:04一、发病原因外阴天疱疮的发生需要诱因,某些药物、食物可诱发天疱疮[详细]
2020-01-08 17:38:021、平时所吃的油腻、辛辣的食物及化学合成的药物会加重肝脏的负担,致使血液循环不畅,这时肝脏充血并且下腹腔静脉受压,就导致肝火上升。2、肝火多由外界刺激引起,生闷气等都会引起肝火上升,所以调整自己的情绪也非常重要[详细]
2020-01-08 17:38:02如输卵管结核这种内生殖器结核一般认为是继发感染,盆腔脏器受累后病变可以向邻近器官直接蔓延,首先侵犯输卵管。输卵管黏膜的构造有利于结核杆菌潜伏,结核杆菌可在局部隐伏1~10年甚至更长,一旦机体免疫力低下,可重新激活而发病[详细]
2020-01-08 17:38:03职业性痤疮分为油痤疮和氯痤疮,二者的发病原因具体如下所述[详细]
2020-01-08 17:38:02(1)外感性发热:许多外界致病因素都可引起发热,其中以温热之邪最为重要,包括风邪、暑邪、燥邪及火邪。阴寒一类邪气引起的外感发热其势轻微[详细]
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