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甲-髌综合症

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甲-髌综合症或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症,是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭 [详细]

(一)发病原因本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。(二)发病机制目前对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种胶原疾病,在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常 [详细]

1.肾脏表现 半数以上的甲-髌综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中,特征性表现是良性肾病,最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和高血压 [详细]

可有不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿,尿浓缩能力降低,尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭,出现肾衰竭时可有尿毒症改变。1.光镜检查 肾小球在光镜下的表现有相当的变异性,没有肾脏功能损害的患者通常肾小球正常或接近正常 [详细]

(一)治疗对于甲-髌综合征的肾损害无特异治疗方法,一般治疗同其他肾脏疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行透析或肾移植。一般移植的肾脏无复发的基底膜损害。(二)预后髌骨和桡骨头脱位会影响正常的活动功能 [详细]

甲-髌综合征除了其临床表现外,还可引起其他疾病。本病常合并膀胱输尿管反流;肾盏变钝和肾结石,髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等,偶可并发眼虹膜色素异常 [详细]

甲髌综合征的病因是遗传因素。引起甲髌综合征的基因是显性的,即本病病人的下一代,本病基因有50%的遗传机率。大多数甲髌综合征病人不需治疗。若病人发生肾衰竭,应透析和肾移植。为了预防下一代患病,希望生育的病人应进行遗传咨询 [详细]

甲-髌综合征食疗方(1)、鲫鱼豆腐汤原料:鲫鱼1条(约250克),豆腐400克做法:1.豆腐切5厘米厚的薄片,用盐沸水烫5分钟后沥干待用;2.鲫鱼去鳞、肠杂,抹上酒,盐渍10分钟;3.锅放炉火上,放入食油,烧至5分钟,爆香姜片 [详细]

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