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亨延顿病

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亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴 [详细]

亨延顿病(HD)是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病。典型在30~50岁才出现症状,此时患者多已建立家庭,使疾病传至下一代 [详细]

亨延顿病(HD)患者通常30~40岁开始出现临床症状,逐渐进行性加重,多有家族史,偶有散发病例,起病后平行生存期约15年。1、早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神症状,以后出现进行性痴呆 [详细]

亨延顿病的检测包括脑脊液检测及其它辅助检测,其具体检查方法如下所述。1、脑脊液:可发现γ-氨基丁酸水平下降。2、遗传学检测:确诊的重要手段。PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数,正常人不超过38个拷贝,患者在39个以上 [详细]

亨延顿病目前尚无法治愈,通常在起病后10~20年死亡。应告知病人此病的遗传风险,存活后代应接受遗传咨询,可用基因标志物检查出无症状前的亨延顿病。运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能抑制药物有反应,包括以下药物 [详细]

亨延顿病可合并进行性肌营养不良、红细胞增多症、神经纤维瘤病、畸形性骨炎(Paget病)和远端型(手足)神经源性肌萎缩等。本病还可合并肌萎缩侧索硬化症 [详细]

亨延顿病的发生与遗传有关,有遗传家族史者应早期做好遗传咨询,以避免本病患儿的出生。另外早发现、早诊断、早治疗对本病的预防也很重要 [详细]

亨延顿病可多吃木瓜、羊肉等,其具体饮食注意事项如下所述。1、清热利湿吃木瓜制作方法:木瓜1个,蒸熟去皮;薏米100克、大米50克在高压锅中煮熟,闷烂成稠粥,可作为1天的食用量,根据口味既可当主食,也可加点糖作为两餐之间的加餐 [详细]

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