一、发病原因
本症系由各种不同分化程度的横纹肌母细胞级组成的软组织恶性肿瘤,肿瘤发病原因不详,但不排除遗传因素,横纹肌肉瘤的分子遗传研究发现,只有腺泡型横纹肌肉瘤在细胞和分子遗传学上存在特征性改变,染色体异常涉及第13号与第1号或第2号相互易位,分子遗传学涉及第13号染色体FKHR基因(推测为一转录因子)与第1号或第2号染色体上PAX7或PAX3基因融合。
二、发病机制
目前认为软组织肉瘤在一个肿瘤中可以存在不同的组织起源,提示肿瘤的异质性及不同分化途径,因此肉瘤被认为是起源于一群多潜能,未分化的原始细胞,软组织肉瘤广泛的形态范围,提示了起源于间叶组织肿瘤的复杂性,认识以上特点对于诊断和治疗均有裨益。
1、分期
IRS的横纹肌肉瘤分级主要是根据临床,尤其是术前和术中的情况,而肿瘤生物学特征并没能予以反映,因此称其为外科病理分期也不为过,但IRS的临床分级仍被广泛认可。
IRS中,20%的患者属于Ⅰ级,21%属于Ⅱ级,45%属于Ⅲ级,14%属于Ⅳ级,比较IRSⅡ,Ⅲ级的病人数量有增加,这是主要是因为手术完全切除率下降所致,有些肿瘤如位于盆腔部位其手术目的就不是完整切除。
Ⅰ级患儿中42%发生于除膀胱-前列腺外的泌尿生殖系,31%发生于肢体,Ⅱ级中39%的患儿为除脑膜外的头颈部肿瘤,Ⅲ级中46%为头颈部肿瘤,Ⅳ级中31%为肢体肿瘤,14%为脑膜周围肿瘤,41%为其他类型。
Lawrence和Gehan等人通过对IRSⅡ的资料进行分析,认定肿瘤部位,大小,侵袭范围及局部淋巴结有无转移对无远处转移的患儿的生存有重要意义,他们对临床分级加以改进,将其分成4期,现在已被IRSⅣ采用,这种分期主要根据肿瘤的生物学特征而非手术切除程度,能够更好地预测预后情况,总的来说,肿瘤原发部位和远处转移是决定预后的最有价值的指标。
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