黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征患者口腔粘膜及口唇有明显的黑色素斑，可为单一或多个，呈褐色或黑色，直径为1～5mm不等，形状呈不规则的圆形或椭圆形。青春期前后颜色最深，幼年、老年色较淡，个别患者颜面和手也有不同程度的色素斑。
息肉多发于小肠，一般无自觉症状，偶有发生肠套叠和肠出血者。较大量的消化道出血，多提示胃、十二指肠息肉。息肉可直接或间接诱发肠套叠，此时出现腹部绞痛和一系列肠梗阻症状。与小儿肠套叠或老年因肿瘤所致肠套叠相比，本症所致者较轻，腹痛多历时10～15分钟而自行缓解。
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征患者口腔粘膜及口唇有明显的黑色素斑，可为单一或多个，呈褐色或黑色，直径为1～5mm不等，形状呈不规则的圆形或椭圆形。青春期前后颜色最深，幼年、老年色较淡，个别患者颜面和手也有不同程度的色素斑。
息肉多发于小肠，一般无自觉症状，偶有发生肠套叠和肠出血者。较大量的消化道出血，多提示胃、十二指肠息肉。息肉可直接或间接诱发肠套叠，此时出现腹部绞痛和一系列肠梗阻症状。与小儿肠套叠或老年因肿瘤所致肠套叠相比，本症所致者较轻，腹痛多历时10～15分钟而自行缓解。