锥体外系症状、角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是肝豆状核变性诊断的重要依据。此外，肝病史或肝病征、尿铜增高（>50μg）也有诊断意义；而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。
1、血清铜
血清铜降低，尿铜和肝铜含量增高，血清铜氧化酶吸光度检查有90％的病人低于正常值为肝豆状核变性的主要生化异常。血清铜蓝蛋白测定正常人为200～400mg/L(或为0.25～0.49O.D)；患儿通常低于200mg/L；24h尿铜排出量测定患儿明显增高，常达100～1000ug/24h；细胞含铜量测定：正常人约为20ug/g(干重)，患儿可高达200～3000ug/g。
2、肝功能检查
肝功能检查示谷丙转氨酶(SGPT)，麝香草酚浊度试验(ZnTTT)增高。
3、血象
血象很低的患者是金属络合剂驱铜疗法的不利因素，如不及时处理，往往使驱铜治疗难以坚持下去，严重肝肾功能受损的患者，亦要避免使用对肝肾功能损害的药物，肝纤维化指标可了解患者肝硬化的严重程度，为抗肝纤维化治疗提供客观的观察指标。
4、脑电图检查
脑电图检查约30％～50％异常，多为中轻度，但无特异性。
5、脑干听觉诱发电位
脑干听觉诱发电位的异常率较高，可达90％；主要表现为Ⅲ-VIPL延长，波幅降低，这可能是铜在脑干弥散性沉积，引起脑干听觉系统的神经元变性及脱髓鞘改变。
6、脑CT扫描
脑CT扫描有30％～40％患者显示双侧基底节对称性低密度病灶，大脑皮质和脑干萎缩也可看到，还有脑室扩大及外侧裂增宽等，磁共振显像(MRI)更为清楚，比脑CT扫描显示出更广泛的病灶，不仅脑室扩大，还可见丘脑区及脑干内异常信号(T1W低信号，T2W高信号)。
脑电图、肌电图的异常改变提示脑部和周围神经、肌肉的受损，疗程前后的脑干诱发电位可用来辅助判断患者脑部受损严重程度和疗效情况。B超检查可了解患者肝脏的影像学分型、脾脏肿大程度、肾脏皮质受损以及有无并发胆石症等情况，对估计预后有一定的帮助。头颅CT或MRI检查，除基底节区有特殊病变，可以帮助本病的诊断外，若有大脑皮质萎缩、额颞叶软化灶形成，患者往往有智力低下、学习成绩差，应予相应的脑复活治疗，故辅助检查对判别患者的治疗和预后有重要的参考价值。
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