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地中海贫血能治愈吗 重型地中海贫血能治愈吗

地中海贫血是什么意思

上次我们一起了解过α地中海贫血,而这一次β地中海贫血也是属于地中海贫血的另一种表现,但是两者有着很大的区分,希望大家能够仔细阅读上面的信息,不要走进误区,下面的信息将会为大家进行详细的讲解,就让我们一起了解一下吧。

β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。

β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:

①β41-42(-TCTT ),约占45%;

② IVS-Ⅱ654( C → T ),约占24%;

③β17( A → T );约占14%;

④TATA盒-28( A →T ),约占9%;

⑤β71-72(+A ),约占2%;

⑥β26( G → A ),即HbE26,约占2%。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。

由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症。

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