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地中海贫血能治愈吗 重型地中海贫血能治愈吗

2020-05-11 14:17:17

地中海贫血是什么意思

上次我们一起了解过α地中海贫血，而这一次β地中海贫血也是属于地中海贫血的另一种表现，但是两者有着很大的区分，希望大家能够仔细阅读上面的信息，不要走进误区，下面的信息将会为大家进行详细的讲解，就让我们一起了解一下吧。

β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：

①β41-42(-TCTT )，约占45％;

② IVS-Ⅱ654( C → T )，约占24％;

③β17( A → T );约占14％;

④TATA盒-28( A →T )，约占9％;

⑤β71-72(+A ),约占2％;

⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2％。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。

由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

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