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大疱性表皮松解症

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大疱性表皮松解症(EB)是一种罕见的遗传疾病,表现为皮肤非常脆弱,因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。这种病不传染。大约5万个新生儿中会有一个患EB。所有的种族都会患EB,并且男女比例相同 [详细]

大疱性表皮松解症依其透射电镜下水疱形成的水平可分为3大类:单纯性、营养不良型和交界型。其病因如下: 真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础 [详细]

大疱性表皮松解症的临床症状包括以下方面: 各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱,好发于肢端及四肢关节伸侧,严重者可累及机体任何部位。皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹,肢端反复发作的皮损可使指趾甲脱落 [详细]

大疱性表皮松解症的化验检查包括: 组织病理:病变部位的弹力纤维数量减少、破碎、变性。病变早期在血管周围可见以淋巴细胞为主的炎症细胞浸润。 分子病理生理学:角蛋白多肽的突变位点与单纯性大疱性表皮松解症的严重性之间有密切关系 [详细]

尽管遗传学基础已被阐明,但大疱性表皮松解症仍无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防。本病的治疗主要针对其继发感染,原则为精心护理,保护局部,避免外伤、摩擦、受热,防止继发感染。生活在凉快的环境中并避免高温对一些患者是有益的 [详细]

大疱性表皮松解症的并发症主要有: 1.营养不良型大疱性表皮松解症的隐性遗传型,严重型(ITS-RDEB)最严重的合并症是在慢性糜烂区域发展为鳞状细胞癌。高于50%的TTS-RDEB患者在30岁左右时发展为此癌,许多死于癌转移 [详细]

大疱性表皮松解症的预防方法: 大疱性表皮松解症由角蛋白突变所引起的一组遗传性皮肤病。无有效的预防方案,应做好孕期检查及排查。其最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查,或在12-15周时经腹壁羊膜穿刺术检查 [详细]

大疱性表皮松解症主要和基因相关,所以孕妇需要注意饮食安全 [详细]

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