多发性遗传性骨软骨瘤应该做哪些检查?

多发性遗传性骨软骨瘤的检查手段主要有X线检查和显微镜检查: X线表现 与孤立性骨软骨瘤相似,仅在许多骨上有不同大小的骨软骨瘤。膝部附近的骨胳,如股骨下端、胫骨下端、腓骨上端有大小不等的骨软骨瘤甚至膝关节上下可因骨软骨瘤的生长而交锁,甚至类似骨融合。除长管状骨外,肩胛骨的脊椎缘也是常见的好发部位,然后依次为掌骨、跖骨、指骨、趾骨、肋骨、脊椎和骨盆,髂骨嵴在与骺软骨的连接处,可有无数的小骨软骨瘤出现。颅骨从未发生过这种病损。 显微镜检查 可见软骨属透明软骨,若软骨生长活跃,可见软骨细胞排列成柱状。覆盖骨软骨瘤表面的骨膜与正常骨的骨膜相连接,在这些骨膜生长层,可看到局灶性软骨化生,在骨软骨瘤下面,偶而可见多少不等的砂粒状钙化物质。组织学检查主要是钙化或大部分坏死的软骨、钙化的软骨基质和钙化残屑,这表明软骨内化骨的正常过程发生局限性紊乱,以致原来应该破坏并被骨替代的钙化软骨基质堆积起来。

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