绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。
自20 世纪60 年代开始用经腹壁羊膜腔穿刺术于产前诊断以来,产前诊断技术发展很快,继之经胎儿镜取胎儿血标本及经宫颈、经腹壁取绒毛,近年来正在发展一种非损伤性产前诊断技术。从孕妇外周血中富集、分离胎儿有核红细胞,可将来源于胎儿的细胞进行间期核荧光原位杂交(FISH)进行染色体数目异常检测,或提取DNA 进行PCR 扩增后通过连锁分析或直接检测突变的方法进行产前基因诊断。
羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17~20 周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞,经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。绒毛来自胚胎滋养层,可于妊娠10~12 周,通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2 个月,不必培养,可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病,孕妇可及时选择人工流产,后续操作比较容易进行,而且可早日解除孕妇的心理负担。
本病为遗传病,目前尚无特效疗法。遗传病的预防显得更为重要。应避免近亲结婚。防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,达到优生优育的目的。
1、孕妇坐月子期间不要穿拖鞋、短袖衣服、短裙,春秋冬季出门要戴帽子;出汗后一定要在室内等凉干后再出门;不能用凉水洗脸、洗手、洗脚、洗澡(包括夏天)[详细]
2020-01-08 17:38:061、早期发现、早期治疗、密切随访。2、预后预后多不良,治愈率为25%以下,尚无有效的预防方法。大蒜可降低女性输卵管癌机率。输卵管癌的恶性程度较高。影响预后的因素为:症状存在的时间、临床分期、病理分级[详细]
2020-01-08 17:38:05肝火眩晕眩晕病人忌食物品1、辣椒:《食物宜忌》说它“辛苦,大热”,故易耗阴助热上火。《药性考》中指出:“辣椒,多食眩旋,动火故也。”这说明对肝阳上亢,肝火过旺,包括高血压病的眩晕者,应忌食之。2、荔枝:性温,味甘酸[详细]
2020-01-08 17:38:03外阴天疱疮的发生需要诱因,某些药物、食物可诱发天疱疮。1、预防:早发现、早治疗、做好随访。2、预后:尚有复发性;伴发恶性肿瘤时预后差[详细]
2020-01-08 17:38:04如果要有效的消除“火气”,就要注意一些防治方法:1、养成良好的饮食生活习惯、不熬夜,避免食用冰冷及上火食物。2、适当运动,减轻压力,保持愉快轻松的心情,不仅可以提升免疫力,预防感冒,还能减少火气形成[详细]
2020-01-08 17:38:02排卵期出血是每位女性朋友都可能出现的一种现象,一般情况下这种出血量很少,肉眼不能观察到,但有的人会出现明显的出血症状,严重程度不能一概而论。那么,排卵期出血如何预防,下面专家介绍排卵期出血的预防措施。1、排卵期注意卫生,预防感染[详细]
2020-01-08 17:38:03预防输卵管结核,应做好定期体检,以便早期发现、全程治疗。特别是易感者,如家族有结核病或自身往期有其他结核病史的女性,需要在日常生活引起重视[详细]
2020-01-08 17:38:03职业性痤疮属于职业病,因此对于本病的预防主要是减少与致病因素接触的机会,做好个人防护,同时做好定期体检。具体预防措施如下所述。1、尽量不与致病物接触,不用汽油、柴油洗手。工作时戴防护手套、穿防护服,并可涂防护膏。对油渍玷污的衣服应常更换[详细]
2020-01-08 17:38:02马蹄能清热解毒,除胸中实热、清热利尿、降血压、配白果、蛋花、冰糖、更加有清润、预防热毒感冒之效,且味道鲜美。基本材料:白果10粒,鸡蛋2只,马蹄15粒,冰糖适量。做法:马蹄去皮洗净,略切小块,白果去壳,冰糖和鸡蛋后下,煲2小时汤成[详细]
2020-01-08 17:38:01妄想型精神分裂症应早发现、早治疗,其具体预防控制措施如下叙述。1、及时发现,及时处理:精神分裂症复发常有先兆,只要及时发现,及时调整药物和剂量,一般都能防止复发。坚持服药治疗是最有效的防止精神分裂症复发的措施[详细]
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