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埃勒斯-当洛斯综合征有哪些典型症状

本病患者常为早产儿,多伴有胎膜早期破裂,婴儿则表现为肌张力低下。遗传方式和生化组成异常明显,因个体有不同的等位基因组合,出现多种差别的临床表现。

本综合征的共同特征有:

(1)皮肤和血管脆弱,皮肤轻度损伤即易撕裂或血肿,外伤缝合止血困难,伤口愈合缓慢,即使愈合,形成皱纹纸样菲薄较大瘢痕,缝针点形成小囊样瘢痕,日久纤维化可形成钙沉积硬结节。

(2)开始于幼儿期,皮肤弹性过伸,用力牵拉长可达10cm,放松后又迅速恢复原状、以颈、腋、肘、腹部两侧最为明显。皮肤柔软如面筋,女性妊娠后,一般不残留萎缩纹。老年时皮肤松垂,尤以肘部为着,全身皮肤变薄。

(3)关节活动范围过大,髌、肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位,幼儿关节活动过度则易摔跤,患者可以自动或被动伸展。关节伸展度特大为本病重要特征,指(趾)、肘、膝关节变化最突出,过度伸屈易致关节脱位。小儿步行困难,易摔伤碰伤。有轻微外伤时关节处即发生变性,关节腔积液积血,有时可伴膝关节反屈或脊柱后侧凸。

(4)束臂试验阳性。

(5)常伴有继发感染。

(6)空腔脏器因弹力过大,易发生胃肠出血穿孔或形成憩室。心血管管壁瘤或房室隔和瓣膜缺损,肢端青紫发绀。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。

(7)罕有的特殊容貌 眼距增宽,鼻背宽平,眼内皱皮赘,皮肤丰满多皱纹。斜视或睑外翻、眶部易形成血肿、巩膜青蓝、小锥形角膜,血管纹状眼底或视网膜脱落,耳垂长,舌、牙齿发育不良。肺部病变如肺破裂、气胸、肺气肿等,龋齿或牙周炎也可发生。