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什么是染色体异常

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)

美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome)的新生儿发病率为1/700~1/600。除Down综合征之外,13三体综合征(trisomy13syndrome)的活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体,受累率为50%,程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY,仅见于男性。Turner综合症的染色体为XO(45X)型,仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万,Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万,Rett综合征的发病率为1/1.5万~1/1万,仅见于女性。

21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关,21三体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低,Down综合征亚型如嵌合型,有些细胞染色体正常,有些异常,嵌合型患者可有Down综合征的典型表现,有些患者智力正常。