消化道畸形是除先天性心脏畸形、神经管缺陷疾病外，最常见的出生缺陷畸形。消化道畸形包括从口部一直到肛门部的所有器官的结构和/或功能异常。包括唇裂、腭裂、食道闭锁、膈疝、肠旋转不良、巨结肠、无肛和/或泄殖腔畸形等。
多数消化道畸形婴儿在出生后几小时到数天会有呕吐、腹胀、排便减少或无排便，一旦诊断明确，绝大多数患儿在完善术前准备后可给予手术干预，并可获得良好预后。因消化道畸形而就诊的新生儿在所有就诊新生儿外科的患儿中占多数，约40-50％。
近年来，消化道畸形同时合并其他严重畸形和多发畸形的发生率有所增加，如先天性肛门直肠畸形同时合并先天性心脏病、脊柱畸形、泌尿系统畸形等，这对临床的治疗带来复杂性，也对孩子今后的生活质量带来一定的影响。对于这些病儿早期的诊断和及时、正确的处理显得尤为重要。
总的来说，消化道畸形的产前诊断率并不很高，医生在临床上新生儿外科日常工作中涉及最多的疾病也是消化道畸形。因此，早期诊断、早期治疗消化道畸形，提高患儿治愈率，降低治疗费用，改善患儿以后的生活质量。