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1、血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。
2、重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。
3、超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。