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乳腺癌是女性第一癌症杀手? 乳腺癌转不转移居然要看肠道菌群脸色(4)

有待商榷:家族BRCA1/2突变非携带者要不要特别筛查?

具有乳腺癌家族史的女性中,如果她们携带有BRCA1/2基因突变,那么不幸患上乳腺癌的风险就会陡然上升。然而,对于没有携带BRCA1/2突变的女性而言,相应的风险其实相对较低,但通常的做法还是会加强对这一人群的监测。最近来自德国的研究对这一做法的合理性提出了质疑,认为即使有乳腺癌家族史,如果没有携带BRCA1/2突变,那么这一人群的乳腺癌风险或许与常人无异。

这项研究纳入了参与强化乳腺癌影像学监测计划(intensified breast imaging surveillance program)的女性,共涉及德国的12个研究中心,纳入了4380名初发乳腺癌(FBC)患者以及2993名对侧乳腺癌(CBC)患者,共累计了超过2.6万人·年的随访信息。

结果显示,BRCA1突变携带者到60岁时初发乳腺癌的累积风险可达61.8%(95%CI 52.8%-70.9%),而BRCA2突变携带者的累积风险可达43.2%(32.1%-56.3%),而BRCA1/2非携带者的累积风险则仅为15.7%(11.9%-20.4%)。

对于初发乳腺癌的发病风险而言,BRCA1(HR 123.9,95%CI 18.9-29.8)和BRCA2(13.5,9.2-19.1)突变携带者的风险均较常人非常明显地增加,而BRCA1/2非携带者的风险增加则相对较少(4.9,3.8-6.3)。

类似地,在初发乳腺癌发病后10年内对侧乳腺癌的风险在BRCA1(25.1%,19.6%-31.9%)和BRCA2(6.6%,3.4%-12.5%)突变携带者中也明显比BRCA1/2非携带者(3.6%,2.2%-5.7%)更高,BRCA1/2非携带者的对侧乳腺癌发病风险与常人无异。

研究特别指出了对于乳腺癌家族史、BRCA1/2非携带者而言,初发乳腺癌的发病风险虽然较常人有所增加,但其对侧乳腺癌的发病风险与普通人其实一样。这一研究结果为我们重新审视乳腺癌家族史女性的筛查方案提供了契机,或许在未来我们应该综合考虑更多地因素以平衡筛查的利弊,为患者提供更为合适、精准的疾病管理。

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