先天性白内障是怎么引起的
(一)发病原因
与遗传,环境因素等相关,先天性白内障病例中约30%有遗传因素,还有30%与胎生期母体罹患风疹或内分泌失调有关,35%~50%的先天性白内障为散发病例,一般病因不明。
(二)发病机制
1,遗传
近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约有1/3先天性白内障是遗传性的(图2,图3),其中常染色体显性遗传最为多见,我国的统计资料表明,显性遗传占73%,隐性遗传占23%,尚未见伴性遗传的报导,在血缘配婚比率高的地区或国家,隐性遗传也并非少见。
先天性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史,但是由于本病有不同的类型,不同的基因位点和遗传异质性,因此给研究带来了一定的困难,从50年代即开始研究先天性白内障的基因位点,至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点,目前发现常染色体显性遗传性先天性白内障至少有3个,不同的位点在2个染色体上,有一种类型的白内障(后极型)的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白(haptoglobin)连锁;还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体,另有一种类型的胚胎核,胎儿核白内障的致病基因位于1号染色体,显性遗传的白内障由于外显率不全,因而表现为不规则的显性遗传,即隔代遗传,这样的病例有可能认为隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。
常染色体隐性遗传的白内障较为少见,多与近亲配婚有关,近亲配婚后代的发病率要比随机配婚后代的发病率高10倍以上,比较常见的是核性白内障,隐性遗传白内障也会出现分类的错误,因为在随机配婚的家族中,如果父母表型正常,但却是白内障致病基因的携带者,其子女中如有一名先天性白内障患者,就会被误认为是原因不明的白内障。
由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法,因此禁止近亲配婚是减少隐性遗传白内障的重要措施,现已知此类白内障有2~3个致病基因。
X-连锁隐性遗传白内障更为少见,有1个致病基因,男性病人多为核性白内障,静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障,女性携带者有Y字缝混浊,没有视力障碍。
动物实验已观察到遗传性先天性白内障,如脉鼠的常染色体显性遗传核性白内障,隐性遗传的兔Y字缝白内障,以后均可逐渐发展为完全性白内障。
无家族史的散发性白内障,有可能是常染色体显性基因的突变,患者为该家系的第一代白内障思者,其子女就会有50%的患病机会。
在先天性白内障的分子遗传学研究中,发现其结果是不一致的,这是由于本病有不同的基因位点,并呈多态性,在DNA重组技术的研究中,发现晶状体的γ基因缺陷可造成遗传性先天性白内障,另有学者认为白内障的发生是与21号染色体,晶体蛋白的基因缺陷和12号染色体晶体MIP蛋白基因缺陷有关,应用激光拉曼光谱研究遗传性白内障中发现,在白内障开始形成时,表现晶体酷氨酸残基改变,巯基转化为二硫键,交联成大分子聚合物,使混浊的晶体蛋白聚合物处于稳定状态。
2,非遗传性
除遗传外,环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因,约占先天性白内障的1/3。
应该提出的是母亲在妊娠期前2月的感染,是导致白内障发生的一个不可忽视的因素,妊娠期的感染(风疹,水痘,单纯疤疹,麻疹,带状疤疹以及流感等病毒),可以造成胎儿晶体混浊,此时期晶体囊膜尚未发育完全,不能抵御病毒的侵犯,而且此时的晶体蛋白合成活跃,对病毒的感染敏感,因此影响了晶体上皮细胞的生长发育,同时有营养和生物化学的改变,晶体的代谢紊乱,从而引起混浊,在妊娠的后期,由于胎儿的晶体囊膜已逐渐发育完善,有了保护晶体免受病毒侵害的作用。
在多种病毒感染所致的白内障中,以风疹病毒感染最为多见,1964~1965年美国有一次风疹大流行,有2万名儿童罹患风疹综合征,其中有50%伴发先天性白内障,在出生时或生后的一年内即有晶体混浊,混浊的程度与病毒侵犯晶体的时间或程度有关,此外,随着各种性病发病率的上升,单纯疤疹病毒Ⅱ型感染所致的白内障亦应给予重视,新生儿可以从母亲的产道受病毒感染,已有报告在病人的晶体皮质内培养出单纯疤疹病毒Ⅱ型,新生儿的晶体可为透明,但白内障不久很快发生。
妊娠期营养不良,盆腔受放射线照射,服用某些药物(如大剂量四环素,激素,水杨酸制剂,抗凝剂等),妊娠期患系统疾病(心脏病,肾炎,糖尿病,贫血,甲亢,手足抽搦症,钙代谢紊乱)以及维生素D缺乏等,均可造成胎儿的晶体混浊。
先天性白内障另一个常见的原因是胎儿最后3月的发育障碍,典型表现是早产儿出生时体重过低和缺氧,中枢神经系统损害,已有动物实验证实宫内缺氧可以引起先天性白内障。
约有2.7%早产儿在出生后有白内障,晶体前后囊下有清晰的泡,双眼对称,泡可以自行消退或逐渐发展成后囊下弥漫混浊,此外,发育不成熟的早产儿,常需吸入高浓度氧气,多有早产儿视网膜病变,数月后可有晶体混浊。
总之,在非遗传性的先天性白内障中,环境因素的影响是造成白内障的重要原因,因此要强调围产期保健,以减少先天性白内障的发生。
3,散发性
约有1/3先天性白内障原因不明,即散发性,无明显的环境因素影响,在这组病例中可能有一部分还是遗传性的,新的常染色体显性基因突变,在第一代有白内障,但无家族史,因此很难确定是遗传性,隐性遗传的单发病例也很难诊为遗传性。
确定先天性白内障病因的最基本的方法,先是要明确白内障是健康患儿的孤立病症,还是全身或眼部病变的一部分,在一些病例,通过了解家族史和个人史,结合完整的全身和眼部检查一般可找到病因并做出正确诊断,前极性白内障,后晶状体圆锥一般不合并全身异常;有双侧永存原始玻璃体增生症的患儿,应与Norrie病,13-三体相鉴别,母体怀孕最初3个月的疾病史,用药史,X线暴露史等具有重要参考价值。
当新生儿有一眼或双眼思白内障时,应该明确其病因,如果有阳性家族史,则与遗有关,此外,环境因素的影响也是其发病原因,有部分是全身疾患的并发病,即便是经过家系分析或是实验室检查后,仍有1/3病例不能查出病因,这类原因不明的白内障称为特发性白内障,病人没有其它的眼部异常,亦无全身疾思,可能系多因素造成品体混浊,推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致,有部分与系统性疾病有关,但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。
先天性白内障的症状有哪些
常见症状:白瞳症、斜视、眼球震颤、畏光
1.白瞳征成年白内障患者,常常因视力明显减退而就诊,而婴幼儿白内障患者,特别是单眼患者,一般并无症状,因此经常被延误诊断,只有当瞳孔区出现白色反光,即所谓白瞳征(leukokoria)时,方引起家长或医生的注意,白瞳征并非先天性白内障所特有,临床上应与其他病症加以鉴别。
2.眼球震颤患双眼致密混浊性白内障的患儿,大多伴有眼球震颤(nystagmus),震颤多为游移性(wanderring)和搜寻性(searching)等类型,这种类型的眼球震颤往往提示视力极为低下,一般不会超过0.1。
3.斜视由于视力低下或双眼视力不平衡,阻碍融合机制的形成,可迅速造成眼位偏斜。
4.畏光在一些情况下,由于晶状体混浊引起光散射,可使患儿产生畏光症状,这种情况在有绕核性白内障的患儿更易出现。
5.合并的其他眼部异常先天性白内障合并先天性小眼球临床并不罕见,先天性小眼球的存在与白内障类型无关,且常合并其他眼组织发育异常,如脉络膜缺损,视力预后极差,即使手术也不能获得满意的视力结果。
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