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早产儿地中海贫血能治好吗 早产儿地中海贫血的症状

2020-05-11 14:18:01

几个月大的婴儿得地中海贫血能治好吗

珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链，自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1、β珠蛋白生成障碍性贫血

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2、α珠蛋白生成障碍性贫血

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

地中海贫血的症状

根据最近这几年的观察，地中海贫血的患者越来越多了，而且儿童患此病的的情况也在增长中。我们都知道，地中海贫血是一种很严重的疾病，需要及时治疗。那么，地中海贫血症状是什么呢？

首先，地中海贫血症又称为海洋性贫血症，属于基因遗传性的一种疾病。而地中海贫血基因型和表现型多样化，且差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型又可分为纯合子和杂合子型。

1、纯合子海洋性贫血

婴儿期生后6到9月发病，进行性贫血，面色苍白，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝脾进行性肿大。

2、杂合子海洋性贫血

对与杂合子遗传来说，大多数的患者是没有什么症状的，大多数的患者通常表现出的就是乏力等情况，而患者的生长发育以及骨骼成长都是正常的。

3、中间型海洋性贫血

中间型海洋性贫血包含着许多种遗传基础不同的患者。贫血程度不一，脾轻度至中度肿大，骨髓可有轻度改变。这种病人常需长期输血来维持生命。

4、血红蛋白H病α+海洋性贫血

多数患者在1岁左右开始出现症状，主要表现为血红蛋白H逐渐增多，轻中度慢性贫血，可间歇发作轻度黄疸，约2/3患者有肝脾肿大。

5、血红蛋白Barts胎儿水肿综合征α海洋性贫血

妊娠30～40周时，胎儿死亡流产或早产后死亡。胎儿全身水肿、苍白，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包亦常有积液，心脏扩大，有轻度黄疸。

6、静止型α海洋性贫血和标准型α海洋性贫血

静止型α海洋性贫血是α+与正常α基因杂合子，患者无任何临床症状。

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