地中海贫血 地中海贫血怎么检查

地中海贫血

一、诊断

1、发病特点:本病的发生呈慢性过程,在婴幼儿期即发病者,可影响其生长发育而出现一些特征性改变,病情较重;成年后发病者,病情较前者轻。在其发病过程中可因饮食(如用药)或感受外邪而使血虚、黄疸等加重。

2、证候特点:

(1)本病以血虚、黄疸和胁下积块为主要临床表现。

(2)在婴儿期即发病者病情重,初期以肾精不足、肾精亏虚证为主,病久后影响其生长发育而见身材矮小、头大、前额门齿突出、鼻梁凹陷、两眼之间距离增大等特征性症状,并由于湿瘀之邪阻滞而见黄疸、肋下积块等症。在成年后发病者逐渐出现血虚、黄疸及肋下积块等,一般病情较轻,遇有外感、用药不当、妊娠时病情可加重。

二、鉴别诊断

1、萎黄:姜黄是气血亏虚耗,失于荣养所致,表现为皮肤干黄无泽,伴头晕、心悸,与黄疸的根本区别在于白睛与小便均不黄。

2、黄汗:黄汗临床表现为汗出色黄染衣,但无黄疸之白睛色黄。如《金匾要略水气篇》指出:“黄汗之为病,身体肿,发热汗出而渴,状如风水,汗沾衣,色正黄,如柏汁,脉自沉’及“黄汗之病,两径自冷……又从腰以上必汗出,下无汗,腰髓弛痛,如有物在皮中状,剧者不能食,身疼重,小便不利。”

上面介绍的就是“地中海贫血如何进行中医诊断”这个问题。地中海贫血症的遗传和性别是没有关系的,所以大家不要怀着侥幸心理。对于那些患者怀孕的情况,主要还是通过积极的产检解决问题,如果实在不行,只能进行流产。

地中海贫血检查

地中海贫血是怎么检查的呢?做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1、产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

3、产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

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